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2019年3月22日晚，在春意盎然的古都南京，我们邀请了美国哥伦比亚大学产前诊断大咖Brynn Levy教授为大家分享了染色体芯片技术在产前诊断中的应用经验，并共同探讨了染色体核型分析、CMA、CNV-seq、WES等检测技术的定位及诊断路径。

新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查，是复杂的系统工程，需要专业、全面的技术保障体系和质量控制体系保证筛查项目的安全、有序运转。基于此，卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会组织专家，制定了《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》（中华检验医学杂志，2019），以期促进串联质谱技术在我国新筛中的标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力。如何才能顺利开展新生儿串联质谱筛查项目？质量控制应该如何把握？新生儿串联质谱筛查报告应该如何分析？下面小编带你一起一一深度解读。

博圣具有染色体核型分析、荧光原位杂交技术（FISH）、染色体芯片分析（CMA）、高通量测序（NGS）、Sanger 测序、多重连接探针扩增技术（MLPA）、PCR等多种技术平台。博圣一直倡导的遗传病的遗传检测方案，与中华儿科杂志近期发布的《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》不谋而合，譬如鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性，应充分考虑到各技术的优势和互补性，合理选择适宜的检测方法等。本文将从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、临床遗传咨询这四方面对《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》做解读。