共识|《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》解读
博圣具有染色体核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体芯片分析(CMA)、高通量测序(NGS)、Sanger 测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)、PCR等多种技术平台。博圣一直倡导的遗传病的遗传检测方案,与中华儿科杂志近期发布的《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》不谋而合,譬如鉴于遗传病的复杂性且不同的技术有各自的局限性,应充分考虑到各技术的优势和互补性,合理选择适宜的检测方法等。本文将从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、临床遗传咨询这四方面对《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》做解读。